Familie & Relatii

#sindrom Down #anomalii cromozomiale #anomalii sarcina #spina bifida #sarcina

Expertul Acasa.ro, dr Denisa Nica: Cand sarcina nu se dezvolta perfect. Cele mai frecvente anomalii

Dezvoltarea embrionara anormala poate cauza defecte fizice sau mentale serioase fetilor. Studiile medicale vorbesc despre 4.000 de posibile anomalii ale bebelusilor, unele usoare spre nesemnificative, altele severe sau chiar fatale.

In ceea ce priveste malformatiile congenitale, defectele de tub neural sunt printre cele mai frecvente. Acestea apar in prima luna de sarcina, cand se formeaza tubul neural (care include maduva spinarii si creierul), atunci cand aceasta regiune nu se dezvolta complet.

Cel mai cunoscut defect de tub neural este spina bifida, o afectiune care se manifesta prin inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii, situatie care poate duce pana la paralizie. Destul de frecventa este si anencefalia, adica lipsa unui os din componenta craniului sau a creierului, care duce la dezvoltarea insuficienta a cerebelului, portiunea responsabila cu gandirea, miscarea si simturile. De cele mai multe ori, fatul nu se mai dezvolta, iar atunci cand reuseste sa se nasca, supravietuieste doar cateva zile.

Specialistii au gasit si o legatura directa intre istoricul medical al familiei si defectele de tub neural, insa in majoritatea cazurilor acest lucru nu se aplica, parintii copiilor nascuti cu astfel de probleme fiind, in general, sanatosi.

Stilul de viata, expunerea la diverse substante nocive sau medicamente in timpul sarcinii, factorii de mediu sau carentele de acid folic pot fi factori de risc in aparitia unor anomalii congenitale, insa 60% din ele apar din cauze necunoscute. Exista, desigur, si posibilitatea unei probleme genetice, o singura gena lipsa sau anormala putand cauza o malformatie.

Si, daca tot vorbim de factorii genetici, trebuie sa mentionam anomaliile cromozomiale, reprezentate de existenta unui cromozom in plus sau in minus, intr-una din cele 23 de perechi a cate doi cromozomi. Din pacate, aceste malformatii au consecinte severe asupra starii de sanatate a copilului.

Teama cea mai mare, in ceea ce priveste anomaliile cromozomiale, este de sindrom Down, mai ales in cazul femeilor care au amanat sa devina mame. Daca la 20 de ani, riscul ca o femeie sa nasca un bebelus cu acest sindrom este de 1 la 1.250, cand mamica trece de 35 de ani exista o posibilitate din 400, iar dupa 40 de ani, un caz din 100. Acest sindrom poate veni cu probleme mari pentru bebelus: intarziere mentala, anomalii congenitale ale inimii sau a altor organe, deficiente de vedere sau de auz.

Nou-nascutii se pot confrunta si cu malformatii cardiace congenitale, adica anomalii ale inimii care apar in momente diferite ale vietii intrauterine.

Un nou-nascut din 100 dezvolta astfel de probleme, dar nu se manifesta neaparat. In vreme ce unele malformatii pot fi depistate inca din timpul sarcinii, in urma analizelor si ecografiilor, sunt si situatii in care aceste anomalii sunt descoperite abia in copilarie sau chiar la o varsta adulta, in functie de severitate, cum se intampla cu defectele de comunicare intre cavitatile inimii.

Malformatiile renale, in schimb, pot afecta functia rinichiului si, deci, calitatea vietii celui mic, asa ca e bine sa fie depistate cat mai curand.

Sunt copii care au un rinichi lipsa sau un rinichi in plus ori pozitionat altfel decat e normal. De multe ori, asta inseamna ca bebelusul poate duce o viata normala, aceasta anomalie nepunandu-i viata in pericol, insa sunt si cazuri in care un defect renal poate da rapid peste cap intregul organism.

Din fericire, dacă putem spune aşa într-un astfel de context, există metode moderne prin care multe dintre anomalii pot fi identificate. Ne referim aici la ecografii, în special cele de morfologie fetală, si la testele genetice, fie ele de screening – Panorama, Harmony, fie ele de diagnostic – amniocenteza. Important este să respectăm indicaţiile medicilor în ceea ce priveşte perioadele in care acestea trebuie facute. Mai multe detalii, putem afla AICI.

Sursa foto: huffingtonpost.com 

  •   2017-04-27
  •  
  •   comentarii
dr Denisa Nica

Articol scris de

dr Denisa Nica

medic primar obstetrica-ginecologie

Vezi toate articolele

Vrei sa primesti pe e-mail articole de la acest expert?

Aboneaza-te

Articole din familie-relatii

Contacteaza-ne

Cauta-ti perechea

Acest site foloseste cookies. Continuarea navigarii implica acceptarea lor. Afla mai multe detalii